1、皮肤组织病理检查

　　除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层增厚而且致密，毛囊周围的角化过度，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。

　　2、基因组DNA诊断

　　采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。

　　3、免疫荧光检查

　　用1MLNaCl盐裂皮肤直接和间接免疫荧光检查显示免疫复合物沉积于真皮侧。这一方法可用于EBA与大疱性类天疱疮的鉴别，下面者沉积于表皮侧。

　　4、性联泛泛型鱼鳞病

　　出生后3个月内发作，仅男性受累。皮肤乾燥粗厚，上覆大而深棕色鳞屑，冬重夏轻。随年龄增长，损害不变，甚至加剧。皮损分布全身，以头面、侧面、耳前、颈受累重。屈侧常被累及。这些就属于鱼鳞病的诊察依据。

　　5、先天性鱼鳞病样红皮病

　　出生时全身即有铠甲样多层鳞屑，脱落后出现粗糙湿润面，可有松弛性大胞，严重者手足呈爪形。常染色体显性遗传。